肺がんの希少な遺伝子変異を知る

がんの原因となる遺伝子変異を特定することで適切な治療へと導くプレシジョン・メディシン

Nov 10, 2017

活発で健康なミリアムさんは非喫煙者でした。彼女は自身が非小細胞肺がん(NSCLC)であると告知されたとき、言葉を失いました。すぐに自ら行動を起こし、病気について調べるうちに、彼女は肺がんの原因となるバイオマーカーと遺伝子変異について詳しく知るようになりました。1ミリアムさんには、NSCLC患者のおよそ2%~7%に起こるALK(anaplastic lymphoma kinase;未分化リンパ腫キナーゼ)融合遺伝子が認められました。2ALK陽性のNSCLCでは、ALK遺伝子に再配列が起こり、がん細胞を増殖させる融合タンパクを生成します。3

がんの増殖に関与する固有のバイオマーカーの特定は、NSCLCに対する科学者や医療者の取り組み方を変え、個別化治療の発展へとつながりました。どのバイオマーカーがあるかを理解して治療計画に活かすために、がん専門医や病理医は、診断時にすべての進行NSCLC患者さんに遺伝子検査をすることが奨励されています。4

ミリアムさんのビデオをご覧ください。

  1. American Cancer Society. Cancer Facts & Figures 2013. Available at: http://www.cancer.org/acs/groups/content/@epidemiologysurveilance/documents/document/acspc-036845.pdf .
  2. American Cancer Society. Detailed Guide: Lung Cancer (Non-Small Cell). Available at: http://www.cancer.org/acs/groups/cid/documents/webcontent/003115-pdf.pdf .
  3. Lin E, Li L, Guan Y, et al. Exon array profiling detects EML4-ALK fusion in breast, colorectal, and non-small cell Lung cancers. Mol Cancer Res. 2009;7(9):1466-1476.
  4. Katayama R, Shaw AT, Khan TM, et al. Mechanisms of acquired crizotinib resistance in ALK-rearranged lung cancers. Sci Transl Med. 2012;4(120):1-12.

本文はwww.novartis.com から翻訳、編集したものです。

Patient Outlook on ALK+ Non-Small Cell Lung Cancer novartisoncology.com/stories/patient_outlook_on_ALK_non-small_cell_lung_cancer