活発で健康なミリアムさんは非喫煙者でした。彼女は自身が非小細胞肺がん(NSCLC)であると告知されたとき、言葉を失いました。すぐに自ら行動を起こし、病気について調べるうちに、彼女は肺がんの原因となるバイオマーカーと遺伝子変異について詳しく知るようになりました。1ミリアムさんには、NSCLC患者のおよそ2%~7%に起こるALK(anaplastic lymphoma kinase;未分化リンパ腫キナーゼ)融合遺伝子が認められました。2ALK陽性のNSCLCでは、ALK遺伝子に再配列が起こり、がん細胞を増殖させる融合タンパクを生成します。3
がんの増殖に関与する固有のバイオマーカーの特定は、NSCLCに対する科学者や医療者の取り組み方を変え、個別化治療の発展へとつながりました。どのバイオマーカーがあるかを理解して治療計画に活かすために、がん専門医や病理医は、診断時にすべての進行NSCLC患者さんに遺伝子検査をすることが奨励されています。4
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