肺がんの希少な遺伝子変異を知る

活発で健康なミリアムさんは非喫煙者でした。彼女は自身が非小細胞肺がん（NSCLC）であると告知されたとき、言葉を失いました。すぐに自ら行動を起こし、病気について調べるうちに、彼女は肺がんの原因となるバイオマーカーと遺伝子変異について詳しく知るようになりました。¹ミリアムさんには、NSCLC患者のおよそ2%～7%に起こるALK（anaplastic lymphoma kinase；未分化リンパ腫キナーゼ）融合遺伝子が認められました。²ALK陽性のNSCLCでは、ALK遺伝子に再配列が起こり、がん細胞を増殖させる融合タンパクを生成します。³

がんの増殖に関与する固有のバイオマーカーの特定は、NSCLCに対する科学者や医療者の取り組み方を変え、個別化治療の発展へとつながりました。どのバイオマーカーがあるかを理解して治療計画に活かすために、がん専門医や病理医は、診断時にすべての進行NSCLC患者さんに遺伝子検査をすることが奨励されています。⁴

ミリアムさんのビデオをご覧ください。

1. American Cancer Society. Cancer Facts & Figures 2013. Available at: http://www.cancer.org/acs/groups/content/@epidemiologysurveilance/documents/document/acspc-036845.pdf .
2. American Cancer Society. Detailed Guide: Lung Cancer (Non-Small Cell). Available at: http://www.cancer.org/acs/groups/cid/documents/webcontent/003115-pdf.pdf . 
3. Lin E, Li L, Guan Y, et al. Exon array profiling detects EML4-ALK fusion in breast, colorectal, and non-small cell Lung cancers. Mol Cancer Res. 2009;7(9):1466-1476.
4. Katayama R, Shaw AT, Khan TM, et al. Mechanisms of acquired crizotinib resistance in ALK-rearranged lung cancers. Sci Transl Med. 2012;4(120):1-12.

本文はwww.novartis.com から翻訳、編集したものです。
Patient Outlook on ALK+ Non-Small Cell Lung Cancer
https://www.novartisoncology.com/stories/patient_outlook_on_ALK_non-small_cell_lung_cancer